Small Cakes for Large-Scale Projects!
Petits gâteaux A Grands Projects!

A big thank you to everyone who ordered a cake. PBD Canada was excited to send a cheque to Dr Braverman’s lab for $1261.50!
We would like to thank those who took part in organizing this fundraiser and to the wonderful bakery who partnered with us to raise money for this wonderful cause!
Enjoy your delicious cake! 🍰
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Merci beaucoup à tous ceux qui ont commandé un gâteau. PBD Canada était ravi d’envoyer un chèque d’un montant de 1261,50 $ au laboratoire du Dre Braverman!
Nous tenons à remercier tous ceux qui ont participé à l'organisation de cette collecte de fonds et à Toque et Tablier, la merveilleuse boulangerie qui s'est associée à nous pour collecter des fonds pour cette cause exceptionnelle!
Profitez de votre délicieux gâteau! 🍰
Who loves cake? We sure do!  

​We were pleased to be approached by an amazing family living with 2 children affected by a Peroxisomal Biogenesis Disorder.

The Dubois family felt driven to move the research forward and help to get it to the finish line! Working hard they found the perfect bakery to partner with to make a big difference!

Toque et Tablier is a father and daughter company from Quebec with delicious handcrafted fruit cakes. Their product line is made with the finest natural ingredients. Once baked, every cake is matured in alcohol for at least 30 days.

Perfect for all gourmets in search of gastronomic novelties! 🌟

Partner with us by selling cakes locally to your friends and family! 
* To order your cakes or to sell cakes on beahalf of PBDCanada please email:Marie-Michele@PBDCanada.org
Qui aime les gâteaux? C’est certain que nous aimons ça! 😋

​Nous avons été ravis d'être approchés par une famille formidable vivant avec 2 enfants atteints d'un Trouble de la Biogenèse des Peroxysomes.

La famille Dubois s'est sentie poussée à faire avancer la recherche et à l'aider à franchir la ligne d'arrivée! C’est en travaillant fort qu’ils ont trouvé la boulangerie parfaite avec laquelle faire partenariat! 

Toque et Tablier est une compagnie Québécoise père et fille qui fabrique de délicieux gâteaux faits à la main. Leur gamme de produits est fabriquée avec les meilleurs ingrédients naturels. Une fois cuit, chaque gâteau est affiné dans l'alcool pendant au moins 30 jours.

Parfait pour tous les gourmets et gourmands en quête de nouveautés gastronomiques!
🌟
Faites équipe avec nous en vendant des gâteaux localement à votre famille et vos amis!
​PBD Canada is hosting a $500 Cash Prize Lottery! Tickets are $2 each and can be purchased through PBD Canada team members. Ticket sales close July 31st and the winner will be announced August 1st, 2018 on the PBD Canada Facebook page. 

All proceeds go to the Dr. Braverman Lab in Montreal to help get the current research to the finish line. 

 *Prize awarded in Canadian Dollars.
PBD Canada organise une loterie de 500 $ en argent comptant! Les billets sont de 2 $ chacun et peuvent être achetés par les membres de l'équipe de PBD Canada. La vente de billets se terminera le 31 juillet et le gagnant sera annoncé le 1er août 2018 sur la page Facebook de PBD Canada. Tous les profits iront au laboratoire Dr. Braverman à Montréal pour aider à mener la recherche actuelle jusqu'à la ligne d'arrivée. 

​ * Prix décerné en dollars canadiens.
​The money donated to Dr. Braverman's lab will be used to advance several research projects that are underway, for example:
 
- Research of drugs using the skin cells of patients with mutations in different PEX genes: We test different drugs or molecules to find which ones improve the function of peroxisomes, or in other words which ones allow the peroxisomes to work well enough for the cells to regain their health. We then move forward with interesting drugs to test them in our mouse model.
 
- Gene editing in cell cultures: We use the latest CRISPR / Cas9 methods to introduce specific mutations into the PEX genes of cells in Petri boxes. This will allow us to understand the effects of specific mutations on peroxisome functions. We will soon be working with these cells in culture to correct the mutations found in patients, and we want to test whether we can correct the defective peroxisomes in this way.
 
- Mouse model: Mouse model:  Our mouse model has two copies of the most common mutation in the ZSD, the PEX1 G843D. We use these models to first understand how the disease evolves in the mouse (is it like in humans? What can we learn about the course of the disease?), and then to test our interesting candidate drugs. We can study specific organs and systems in the mice, their longevity, their growth and others, after a treatment compared to a placebo. One of our current projects is to test a gene replacement therapy in the retina of the mice to see if it improves their vision. In the future, we would like to test gene therapy in other organs and systems in the mouse and see if it improves the course of their disease.
 
- Natural history of patients with PBD: We collect medical records, we transfer the data into a database to do large-scale analyses. Our goal is to characterize the natural progression of clinical symptoms in people with PBD in order to improve management guidelines and to determine endpoints for future clinical trials. The information collected in this study is crucial to move forward to clinical trials. All clinical trials require a well-described natural history prior to start the trial.
 
- We want to measure the levels of PEX1-G843D-modified protein in patients skin cells, to determine if there is a correlation between the level of this modified protein and the severity of the disease in patients.
 
- We want to find biomarkers to measure in patients that would be more reliable and less variable to evaluate their response to therapies (proteomics, metabolomics, lipidomics).
 
- We want to find modifying elements in patients that would be predictive of specific clinical symptoms, such as leukodysrophies. Could specific symptoms be influenced by a genetic peculiarity, by the environment, by the diet, or by some drugs? The question remains unanswered but we hope to better understand why symptoms and their severity vary in each person affected with PBD.
To learn more about Dr. Braverman and her team click here. 
Pour en savoir plus sur le Dr Braverman et son équipe, cliquez ici.
​L'argent remis au laboratoire du Dr. Braverman pourra servir à avancer plusieurs projets de recherche qui sont en cours, par exemple:

  • Recherche de médicaments en utilisant les cellules de peau des patients avec des mutations dans différents gènes PEX: Nous testons différents médicaments ou molécules dans le but d'en trouver qui améliore la fonction des peroxysomes, c'est-à-dire qui permettrait aux cellules d'avoir des peroxysomes qui fonctionnent suffisament bien pour permettre aux cellules de retrouver leur santé. Ensuite, quand nous trouvons des molécules intéressantes, nous allons un peu plus loin en la testant dans notre modèle de souris.

  • Manipulation de gènes ("Gene editing") dans des cultures de cellules: Nous utilisons les plus récentes méthodes de CRISPR/Cas9 pour introduire des mutations spécifiques dans les gènes PEX des cellules dans les boîtes de pétri. Cela nous permettra de comprendre les effets de mutations spécifiques sur les fonctions des peroxyome. Nous allons bientôt travailler avec ces cellules en culture à corriger les mutations qu'on retrouve chez les patients, et nous voulons tester si nous pouvons corriger les peroxysomes défectueux de cette façon.

  • Modèle de souris: Le modèle de souris que nous avons a deux copies de la mutation la plus commune chez les ZSD, c'est-à-dire le PEX1 G843D. Nous utilisons ces souris pour d'abord comprendre comment la maladie évolue chez la souris (est-ce que c'est comme chez l'humain? Est-ce qu'on peut apprendre des choses sur le cours de la maladie?), et ensuite pour tester nos médicaments intéressants. Nous pouvons étudier chacun de systèmes de la souris, leur longévité, leur croissance, etc, après un traitement, comparé à un placebo. Un des projets en cours est effectivement de tester une thérapie génique (remplacement de gène) dans la rétine des souris pour voir si ça améliorer leur vision. Dans le futur, nous aimerions tester la thérapie génique dans d'autres organes et systèmes chez la souris et voir si ça améliore le cours de leur maladie.

  • Histoire naturelle des patients atteints de PBD: Nous faisons la collection les dossiers médicaux, en transférant les données dans une base de données pour pouvoir analyser l'information à grande échelle. Notre objectif est de caractériser la progression naturelle des symptômes cliniques chez les personnes atteintes de PBD, pour pouvoir améliorer les lignes directrices de soins aux patients ainsi que de déterminer les critères à évaluer pour les futurs essais cliniques. L'information collectée dans cette étude est cruciale pour pouvoir passer à l'étape des essais cliniques. Tous les essais cliniques doivent avoir une histoire naturelle de la maladie bien décrite et connue. Nous avons aussi en tête d'autres projets que nous aimerions voir se concrétiser dans un futur proche, par exemple:

    ​- Nous voulons mesurer les niveaux de la protéine modifiée PEX1-G843D dans les cellules de peau des patients, pour déterminer s'il y a une correlation entre le niveau de cette protein modifiée et la sévérité de la maladie chez les patients.

  • Nous voulons trouver des biomarqueurs à mesurer chez les patients qui seraient plus fiables et moins variables pour évaluer leur réponse à des thérapies (protéomique, métabolomique, lipidomique)
 
  • Nous voulons trouver des éléments modificateurs chez les patients qui seraient prédictifs de certains symptômes cliniques, comme les leucodytrophies par exemple. Est-ce que certains symptômes pourraient être influencés par une particularité génétique? Par l'environnement? Par la diète? Par certains médicaments? La question reste sans réponse mais nous espérons pouvoir mieux comprendre pourquoi les symptômes et leur sévérité varient chez chaque personne atteinte d'un PBD.
 
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