Peroxisomal Biogensis Disorder
Trouble de la Biogenèse des Peroxysomes
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What is a Peroxisomal Biogenesis Disorder?
A Peroxisomal Biogenesis disorder or PBD for short is a complex disorder affecting multiple organ systems in the body. It is an inherited autosomal recessive genetic disorder. PBD-ZSD was once considered to exist of 3 separate disorders; Zellweger Syndrome, the most severe; Neonatal Adrenoleukodystrophy (NALD) which was intermediate and Infantile Refsum Disease (IRD) which was deemed the more mild of the three conditions. The medical community has realized these diseases are all the same and not separate and have grouped them under Persoxisomal Biogenesis Disorder- Zellweger Spectrum Disorder. Children affected by PBD-ZSD typically experience vision and hearing impairment, liver dysfunction, Kidney dysfunction, bone disease, neurological issue, seizures, difficulty feeding, adrenal insufficiency and leukodystrophy. Symptoms may present differently in each affected child as each child has their own path and this disorder is a spectrum disorder. |
Qu'est-ce qu'un Trouble de la Biogenèse des Peroxysomes?
Un trouble de la biogenèse des peroxysomes, ou PBD, est une maladie génétique héréditaire autosomique récessive affectant plusieurs systèmes d'organes dans le corps. Le PBD-ZSD était autrefois considéré comme étant 3 troubles de maladies distinctes: -Syndrome de Zellweger, le plus grave. -Adrénoleucodystrophie néonatale (NALD) décrit comme l’intermédiaire. -Refsum Infantile (IRD) qui a été jugée la plus légère des trois conditions. La communauté médicale a réalisée que ces maladies sont tous les mêmes et elles ne sont donc pas des maladies distinctes. Elle les a donc regroupés sous le nom de Trouble de la biogenèse des peroxysomes/Trouble du spectre de Zellweger. (PBD-ZSD) Les enfants atteints de PBD-ZSD souffrent généralement d'une déficience visuelle et d’une perte auditive, dysfonctionnement hépatique, dysfonctionnement rénale, maladie osseuse, problème neurologique, convulsions, difficulté à se nourrir, insuffisance surrénalienne et leucodystrophie. Puisque le PBD-ZSD est un spectre, les symptômes peuvent se présenter à différents moments et de différentes façons pour chaque enfant affecté par la maladie. |
Articles
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The important role of biochemical and functional studies in the diagnostics of peroxisomal disorders:
Le rôle important des études biochimiques et fonctionnelles dans le diagnostic des troubles peroxysomaux (Disponible en Anglais seulement): Sacha Ferdinandusse1 & Merel S. Ebberink1 & Frédéric M. Vaz1 & Hans R. Waterham1 & Ronald J. A. Wanders *Article available in English only / Article disponible en anglais seulement. |
Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach:
Troubles du spectre de Zellweger: aperçu clinique et approche de gestion (Disponible en Anglais seulement): Femke C. C. Klouwer1,2†, Kevin Berendse1,2†, Sacha Ferdinandusse2, Ronald J. A. Wanders2, Marc Engelen1 and Bwee Tien Poll-The1* *Article available in English only / Article disponible en anglais seulement. |